მეცნიერებს თითქმის ოცი წელიწადი დასჭირდათ ადამიანის გენომის დნმ-ის უკანასკნელი რვა პროცენტის გასაშიფრად – მისი სირთულის გამო. „სამაგიეროდ ახლა სრული ინფორმაცია გვაქვს, რომელიც საშუალებას გვაძლევს უკეთ გავიგოთ, თუ როგორ ვყალიბდებით ინდივიდუალურ ორგანიზმებად და როგორ განვსხვავდებით სხვა ადამიანებისგან და სახეობებისგან“, – ასე აჯამებს ამ უდიდეს მიღწევას კვლევის ხელმძღვანელი ევან აიქლერი ვაშინგტონის ამერიკული უნივერსიტეტიდან. პრაქტიკულად იმავდროულად, ჩეხმა მეცნიერებმა გენეტიკის ფუძემდებლის გენომის გაშიფვრა მოახერხეს. 

მამა გრეგორ იოჰან მენდელმა გულდასმით შეისწავლა ბარდა, შედეგები გამადიდებელი შუშის გამოყენებით შეამოწმა და რვეულში გაკეთებულ ჩანაწერებს კიდევ ერთი ჩანაწერი დაუმატა. ეს ბოლო საკვლევი ეგზემპლარი იყო, რომელიც ყველა ექსპერიმენტის, გაუთავებელი გაზომვებისა და შედარებების დასასრული უნდა ყოფილიყო. მან დაღლილი თვალები დახუჭა, რვეული დახურა და ავგუსტინელთა მონასტრის სიმშვიდით დატკბა. 1863 წელი მონასტერში თითქოს უფრო ნელა გადიოდა, ვიდრე მის მიღმა. ამ წელს ამერიკის შეერთებულ შტატებში ძალაში შევიდა მონათა გათავისუფლების კანონი, ლონდონში გაიხსნა მსოფლიოში პირველი მეტროპოლიტენი, ჟიულ ვერნმა პარიზში გამოაქვეყნა რომანი „ხუთი კვირა საჰაერო ბურთით“. ეს იყო იმ ეპოქის კიდევ ერთი წელიწადი, რომელმაც აჩვენა, თუ რამდენად სწრაფად შეიძლება ახალი გამოგონებების ყოველდღიურ ცხოვრებაში დანერგვა.

გრეგორ მენდელი ამ საკითხს სხვა რაკურსიდან  უმზერდა. 1854 წლიდან ცხრა წლის განმავლობაში მის სამყაროს ძირითადად ბარდის სხვადასხვა სახეობა წარმოადგენდა. მცენარეებზე ექსპერიმენტებით მენდელი მემკვიდრეობის კანონების აღმოჩენას ცდილობდა. თავდაპირველად იგი  ბარდის უცვლელ ნიშან-თვისებებს არჩევდა, შემდეგ კი მცენარეს საკუთარ ბაღში და ახალმოწყობილ სათბურში თესავდა.

ბარდას თვითდამტვერვა ახასიათებს. მენდელი ამით სარგებლობდა და მტვრიანებიდან ბუტკოზე ყვავილის მტვრის გადასატანად ფუნჯს იყენებდა. შემდეგ კი შერჩეული სხვადასხვა ნიშან-თვისების მქონე მცენარეებს ერთმანეთთან აჯვარებდა.

ფუტკრებს რომ არ დაემტვერათ, მენდელი ყვავილებს ქაღალდის კონუსებში ან მარლის ტომრებში ფაქიზად ახვევდა. და ამას იმეორებდა კვლავ და კვლავ – ზრდასრულ მცენარეებს აჯვარებდა და აკვირდებოდა, თუ როგორ იცვლებოდა თაობიდან თაობამდე შერჩეული ნიშან-თვისებები – ყვავილის ფერი და დგომი, თესლის ფორმა და ფერი, პარკის ფორმა და ფერი, ღეროს სიმაღლე. ცხრა წლის განმავლობაში მან 20 000-ზე მეტი ნიმუში შეისწავლა.

მენდელი შედეგებს 1865 წლის 8 თებერვალს და 8 მარტს, ბრნოში, ლექციებზე წაიკითხავს, საბუნებისმეტყველო საზოგადოების ორ შეხვედრაზე. თავდაპირველად იგი საექსპერიმენტო მცენარეების შერჩევის პრინციპს განმარტავს და ექსპერიმენტების ქრონოლოგიას მოყვება. შემდეგ შეაფასებს, თუ როგორ გამოვლინდა და განვითარდა შერჩეული ნიშან-თვისებები ჰიბრიდებსა და მათ შემდგომ თაობებში. ლექციის მეორე ნაწილი გამეტების მეშვეობით ნიშან-თვისების გადაცემის დემონსტრირებას მიეძღვნება. ლექციების ჩანაწერი
1866 წელს გამოქვეყნდა „ბრნოს საბუნებისმეტყველო საზოგადოების შრომებში“ სათაურით “Versuche über Pflanzen-Hybriden“ („ექსპერიმენტები მცენარეთა ჰიბრიდიზაციაზე“).

შრომებში წარმოდგენილ ორმოცდაოთხგვერდიან სტატიაში მენდელი აღწერს მემკვიდრეობითი ნიშან-თვისებების ერთი მცენარიდან მეორეზე გადაცემის ზოგად სქემას. მანამდე ფიქრობდნენ, რომ მემკვიდრეობითი ნიშან-თვისებები ერთმანეთთან დაკავშირებულია შავი და თეთრი ფერების შერევის მსგავსად, რომლის შედეგი ყოველთვის არის რაღაც საშუალო საწყის ფერებს შორის. თუმცა, მენდელის ნაშრომი გვიჩვენებს, რომ ეს ასე არ არის! იგი ვარაუდობს, რომ ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობით გადაცემა ხდება „ელემენტების“ (ასე უწოდებდა მენდელი გენეტიკურ ინფორმაციას) მოწესრიგებული განლაგების გზით. ეს ელემენტები ერთიანდებიან და მენდელმა აღმოაჩინა სქემა, თუ როგორ ხდება ეს.

მენდელი იყო პირველი ბოტანიკოსი, რომელმაც კვლევისთვის კონტროლირებადი ექსპერიმენტი და მათემატიკა გამოიყენა. იგი იკვლევდა მის მიერვე შერჩეულ მახასიათებლებს და შედეგებს მათემატიკური მოწყობილობის დახმარებით იწერდა. ექსპერიმენტის დაწყებამდე იგი აღწერდა საწყის მდგომარეობას, შერჩეული დომინანტური და რეცესიული ნიშნების მიხედვით გამოყოფდა წმინდა ხაზებს, აჯვარებდა და მომდევნო თაობებში ჰიბრიდულ შთამომავლობას თვითდამტვერვის გზით აწარმოებდა, რომელსაც კვლავ აანალიზებდა. „მან გამოიკვლია მცენარეებისა და მათი თესლის ნიშან-თვისებები შეჯვარების შემდეგ, მათი იერსახე“, – აღწერს ირჟი სეკერაკი მორავიის მუზეუმიდან ბრნოში. „ეს სხვა არაფერია, თუ არა შავი ყუთის კვლევის მეთოდი. საწყისი და საბოლოო მონაცემების შედარების შედეგად გამოვლენილი ცვლილებების საფუძველზე შეგვიძლია გამოვიკვლიოთ, რა ხდება იმ ყუთში, რომელსაც ვერ ვხედავთ“. მენდელმა გამოიყენა კიბერნეტიკის მეთოდოლოგია ასი წლით ადრე, სანამ ის ცნობილი გახდებოდა. ამისთვის  მხოლოდ ფანქარი, რვეული, გამადიდებელი შუშა და მის თავში დაბადებული ბრწყინვალე იდეა გახდა საკმარისი.

მენდელის ექსპერიმენტების უდიდესი შედეგი არის მშობლების მიერ მომდევნო თაობებისთვის საკუთარი ნიშან-თვისებების ან მახასიათებლების უცვლელი „ერთეულების“, ე.წ. „მენდელის ფაქტორების“ სახით გადაცემის აღმოჩენა. ამ „ფაქტორებს“ დღეს გენებს ვუწოდებთ. მენდელის აზრით, მშობლები ამ „ერთეულებს“ კონკრეტული თანაფარდობით გადასცემენ. ახალი ინდივიდი გენების ორ კომპლექტს იღებს – თითოეულს ყოველი მშობლისგან. არანაირი მნიშვნელობა არ აქვს იმას, ამა თუ იმ ნიშან-თვისების მატარებელ გენს ორგანიზმი მემკვიდრეობით მამისგან მიიღებს თუ დედისგან. ორივე ერთნაირად მუშაობს. თუმცა, ის ზოგჯერ გამოვლინდება, ზოგჯერ კი დაფარული რჩება, მაგრამ არასოდეს იკარგება. ზოგადად, მაგრამ არა ყოველთვის, მშობლისგან შვილს თითოეული `ერთეული“ სხვა ერთეულებისგან დამოუკიდებლად გადაეცემა. გარდა ამისა, მენდელმა არაერთხელ შენიშნა, რომ ზოგი (დომინანტური) ნიშან-თვისება  სამჯერ უფრო ხშირად ვლინდება სხვა (რეცესიულ) ნიშან-თვისებასთან შედარებით. ბარდასთან მისი ხანგრძლივი მუშაობის შედეგების კრებული ევროპისა და ამერიკის 134 სამეცნიერო დაწესებულებაში, უნივერსიტეტსა და საზოგადოებაში გაიგზავნა, თუმცა, გამოხმაურება არ მოჰყოლია.

გრეგორ იოჰან მენდელი, ავგუსტინელთა აბატი ბრნოში, 1884 წლის 6 იანვარს გარდაიცვალა. იგი 1883 წლის ნოემბერში გახსნილ ბრნოს ცენტრალურ სასაფლაოზე დაკრძალეს. მენდელის ნეშტის ექსჰუმაციისა და გამოკვლევის განზრახვა მისი დაბადებიდან 200 წლისთავზე, თავიდანვე სენსიტიურ საკითხად განიხილებოდა. თუმცა, 2008 წელს მსგავსი მეთოდით შეძლეს ნიკოლაი კოპერნიკის სამარხის და ნეშტის იდენტიფიცირება ფრომბორკში (პოლონეთი). როდესაც საქმე მენდელის სამარხის გახსნამდე მივიდა, საჭირო ზომების მიღებას ერთ წელიწადზე მეტი დასჭირდა. საბოლოოდ, გაცემულ იქნა სამარხის გახსნის ნებართვა და კვლევის პირობები დაკმაყოფილდა.

„სიტუაცია რთული იყო. ჩვენ ვიცოდით, რომ ვმუშაობდით სამარხში, სადაც მნიშვნელოვანი მეცნიერის ნეშტი განისვენებდა. მაგრამ მისი სამარხი სხვა ავგუსტინელი ბერების სამარხის ქვეშ იყო მოქცეული. მხოლოდ მათი ნეშტების ამოღების შემდეგ იქნებოდა შესაძლებელი აბატ გრეგორის თუნუქის კუბოს ორნახევარი მეტრის სიღრმიდან ამოღება“, – თქვა არქეოლოგმა ანტონინ ზიბეკმა. ეს არ იყო მხოლოდ სამარხის რუტინული კვლევა. აქ გენეტიკა ცდილობდა წარსულში დაბრუნებას, იმ დროში, როდესაც ის გაჩნდა.

სამარხის გათხრისას მკაცრად იყო დაცული დაბინძურების საწინააღმდეგო ზომები. დნმ-ის სინჯები აიღეს ყველასგან, ვინც კი ნეშტის სიახლოვეს მუშაობდა. „სამარხში კუბოსთან მიახლოება მხოლოდ სპეციალური ტანსაცმლითა და ხელთათმანებით შეგვეძლო; ხელსაწყოებიც სუფთა უნდა ყოფილიყო და არ უნდა დაბინძურებულიყო დნმ-ით“, – ამბობს დანა ფიალოვა, ბრნოში მასარიკის უნივერსიტეტის საბუნებისმეტყველო მეცნიერებათა ფაკულტეტის ბიოლოგიური და მოლეკულური ანთროპოლოგიის ლაბორატორიის თანამშრომელი. ნეშტიდან დნმ-ის ანალიზის მიზნით აღებული სინჯები მაცივარში მოათავსეს და შეძლებისდაგვარად სწრაფად გადაიტანეს ლაბორატორიის საყინულეში. ეს იყო მაქსიმუმი, რაც იმ მომენტში შეიძლებოდა გაკეთებულიყო უძველესი დნმ-ის დასაცავად.

მენდელმა გამოიყენა კიბერნეტიკის მეთოდოლოგია ასი წლით ადრე, სანამ ცნობილი გახდებოდა და ამისთვის  მხოლოდ ფანქარი, რვეული, გამადიდებელი შუშა და ბრწყინვალე იდეა იმყოფინა.

„ჩონჩხს ნელა ვაშრობდით ლაბორატორიაში, რათა ის არ დაშლილიყო. სხეულის მხოლოდ ზედა ნაწილი იყო კარგად შემონახული. ქვედა კიდურების და მენჯის ძვლები, სავარაუდოდ, მუცლის ღრუს ცხიმოვანი ქსოვილის დაშლის შედეგად იყო დაზიანებული“, – განმარტა ბიოლოგიური და მოლეკულური ანთროპოლოგიის ლაბორატორიის ხელმძღვანელმა ევა დროზდოვამ.

ძირითადმა გაზომვებმა აჩვენა, რომ მენდელის სიმაღლე 168 სმ იყო, ხოლო მისი ტერფების სიგრძე – 27 სმ. საინტერესოა ქალის დიდი მოცულობა – 1580 სმ3. ამჟამად მამაკაცის თავის ქალის საშუალო მოცულობა დაახლოებით 1350 სმ3-ია. მენდელის სხეულის ბიოლოგიური მდგომარეობა შეესაბამებოდა 65 წლის ასაკს, თუმცა იგი 62 წლისა გარდაიცვალა. „რა თქმა უნდა, არის დაბერებასთან და ჩონჩხის ასაკთან დაკავშირებული პათოლოგიური ცვლილებები, მაგრამ საერთოდ არ არსებობს დაზიანების ნიშნები ან მნიშვნელოვანი ისეთი პათოლოგიური ცვლილებები, რომლებიც კვალს ტოვებს ძვლოვან ქსოვილში. მენდელის სიმაღლის შეფასება აჩვენებს, რომ მას თავისი ეპოქისთვის დამახასიათებელი საშუალო სიმაღლე ჰქონდა. მოპოვებული მონაცემი შეესაბამება მენდელის შესახებ ცნობილ ფაქტებს“, – ამბობს ევა დროზდოვა.

2020 წლის ოქტომბერში, საფლავის გახსნამდე თითქმის ერთი წლით ადრე, მკვლევრებმა უკვე დაიწყეს მასარიკის უნივერსიტეტის მენდელის მუზეუმში და ძველი ბრნოს სააბატოს მუზეუმში დაცული მენდელის პირადი ნივთების შესწავლა. საჭირო იყო მისი დნმ-ის მოპოვება სხვა წყაროდან იმის დასადასტურებლად, რომ სამარხში ნამდვილად გრეგორ მენდელის ნეშტი იყო ჩასვენებული.

დამცავ კომბინეზონებში, ხელთათმანებსა და ნიღბებში გამოწყობილი და სასამართლო ექსპერტიზის სპეციალური ნაკრებით აღჭურვილი მეცნიერები ნელ-ნელა მიიწევდნენ წინ. მათ სათითაოდ დაათვალიერეს ის საგნები, რომლებსაც გრეგორ მენდელი ოდესღაც შეეხო. „ვიღებდით ნაცხის სინჯებს მენდელის პირადი ნივთებიდან, როგორებიცაა მიკროსკოპები, სასაგნე მინები, მებაღის ინსტრუმენტების ნაკრები, სათუთუნე და სათვალე. განსაკუთრებულ ყურადღებას ვაქცევდით მის საყვარელ წიგნებში ჩარჩენილ თმას, წვერს და წამწამებს. მასალის უმეტესი ნაწილი დარვინის წიგნიდან „სახეობათა წარმოშობა“ და წიგნიდან „Populäre Astronomie“ („პოპულარული ასტრონომია“) მოვიპოვეთ, აღწერს დანა ფიალოვა. შემდეგ მეცნიერებმა ლაბორატორიაში შეარჩიეს ადამიანის თმის თოთხმეტი ნიმუში და მათ შორის ექვსი ნიმუშიდან, სპეციალურად შემუშავებული იზოლაციის მეთოდით, დნმ-ის ექსტრაქცია მოახერხეს.

2021 წლის ნოემბერში ავგუსტინელთა ყველა ნეშტი ხელახლა დაკრძალეს. კვლევის პირველი ნაწილი დასრულდა და ყველა შემდგომმა კვლევამ ლაბორატორიებში გადაინაცვლა.

1866 წელი იწურებოდა. მენდელს უკვირდა, რომ მის ნაშრომს თითქმის არავინ გამოეხმაურა. იგი ცხრა წელზე მეტხანს იყო ჩაძირული მემკვიდრეობის ბარდისფერ-მწვანე სამყაროში და ყველაფერი რამდენჯერმე ჰქონდა გაანგარიშებული. ტექსტში თვითონ ვერ ხედავდა რამე ნაკლს, მაგრამ ვინმეს რომ ეპოვა… მოუთმენლად ელოდა ექსპერტთა დებატებს, თუმცა, ამაოდ. რატომ ხდებოდა ასე? ბედის ირონიით, მოულოდნელი სიჩუმის მიზეზი სწორედ მენდელის მიერ მათემატიკის ინოვაციური გამოყენება გახდა. მისი პერიოდის ბიოლოგებმა მენდელს ოპონირება ვერ გაუწიეს. მათ შეეძლოთ მცენარეებს შორის განსხვავების აღწერა, ჰერბარიუმის შექმნა, მაგრამ მათ არ ესმოდათ, რა კავშირი შეიძლება ყოფილიყო ბიოლოგიასა და მათემატიკას შორის, ვერ იგებდნენ ცხრილებს, რომლებშიც შერჩეული ნიშან-თვისებების ცვლილებები იყო აღწერილი. მათემატიკა და კონტროლირებადი ექსპერიმენტი სრულიად ახალი რამ იყო მათი ასპარეზის ველზე. არავინ იცოდა, თუ რისი მოლოდინი უნდა ჰქონოდა. მათი მხრიდან ინტერესის არგამომჟღავნება არცოდნით იყო გამოწვეული.

მენდელის მდგომარეობაში თუ შეხვალთ, ადვილად მივხვდებით, თუ რა გავლენა უნდა მოეხდინა ამ სიტუაციას მასზე. სამუშაოს, რომელსაც მან წლები შეალია, ძალიან მცირე გამოხმაურება მოჰყვა – მაგრამ მეცნიერი მალევე მიხვდა, რომ დასაკარგი დრო არ ჰქონდა, რადგან გარემომცველი სამყარო უამრავ სხვა საკითხს სთავაზობდა შესასწავლად.

ფრთხილად უნდა გვემუშავა, სამარხში კუბოსთან მიახლოება სპეციალური ტანსაცმლითა და ხელთათმანებით შეგვეძლო; ხელსაწყოებიც სუფთა უნდა ყოფილიყო, არ უნდა დაბინძურებულიყო დნმ-ით.

ცოტამ თუ იცის, რომ გრეგორ მენდელი, რომელსაც დღეს ყველანი ვიცნობთ, როგორც გენეტიკის ფუძემდებელს, თავს პირველ რიგში მეტეოროლოგად თვლიდა. გასაკვირი არ არის, რომ მისი ცამეტი სამეცნიერო პუბლიკაციიდან ცხრა მეტეოროლოგიას ეძღვნება. 1857 წლიდან იგი ყოველდღიურად აწარმოებდა დაკვირვებებს მონასტრის ბაღში. ის თითქმის სიცოცხლის ბოლომდე ზომავდა მეტეოროლოგიურ მახასიათებლებს, კერძოდ ატმოსფერულ წნევას, ტემპერატურას, ტენიანობას, ნალექების რაოდენობას და მოგვიანებით – ატმოსფეროში ოზონის შემცველობას. მან თავისი ცხოვრება განსაკუთრებულ მეტეოროლოგიურ მოვლენებს მიუძღვნა და ალბათ პირველი ადამიანი იყო მსოფლიოში, რომელმაც მეცნიერულად აღწერა ქარბორბალასა თუ ტორნადოს წარმოშობა, როდესაც დეტალურად აღწერდა ქარიშხალს, რომელმაც ავგუსტინელთა სააბატო და ბრნოს ნაწილი დააზიანა.

„1870 წლის 13 ოქტომბერს შესაძლებლობა მოგვეცა დაკვირვება გვეწარმოებინა ბრნოში ძალიან იშვიათ ფენომენზე – ქარიშხალზე, ქარბორბალაზე და, ამავდროულად, გვენახა ის ზიანი, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს ამ დამანგრეველმა ქარიშხალმა. რაც არ უნდა მრისხანე იყოს ეს ჭექა-ქუხილიანი დრამა შორიდან, ის უფრო სახიფათო და უსიამოვნოა ყველასთვის, ვინც მასთან უშუალო კონტაქტში აღმოჩნდება. ეს შემიძლია დავადასტურო ჩემი საკუთარი გამოცდილებიდან, რადგან 13 ოქტომბრის ქარიშხალმა გადაუარა ჩემს ბინას მონასტრის პრელატურაში, ძველ ბრნოში. მადლობელი ვარ იღბლის, რომ შემთხვევით გადავრჩი და მხოლოდ მსუბუქი შოკი მივიღე“.

ეს ციტატა ამოღებულია სტატიიდან “Die Windhose vom 13. October 1870“ („1870 წლის 13 ოქტომბრის ქარიშხალი“), რომელიც გამოქვეყნდა ბრნოში, ჟურნალში “Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn“ („ბრიუნის საბუნებისმეტყველო საზოგადოების შრომები“). მენდელმა შეაფასა ქარიშხალზე საკუთარი და სხვა თვითმხილველების დაკვირვებები. მისი აღწერით, 1870 წლის ქარი უჩვეულო იყო როგორც დროისა და ადგილის, ასევე მიყენებული ზიანის მასშტაბების თვალსაზრისით.

1871 წელს მენდელმა მონასტრის ტერიტორიაზე ააშენა საფუტკრე, მისივე დიზაინის პატარა სამუშაო ოთახით. თანდათანობით ის ორმოცდაათ სკამდე ავიდა, ცდიდა ფუტკრის გამოზამთრების სხვადასხვა მეთოდს, ამარტივებდა სკებს და აიოლებდა მათთან მუშაობას. იგი ცდილობდა შეჯვარება კონტროლის ქვეშ მოექცია. მათემატიკური მოდელიც კი შექმნა თაფლის შეგროვების პროცესის შესაფასებლად. დასანანია, რომ ასეთი დაუღალავი მეცნიერი დღიურს არ აწარმოებდა და არც არავისთან ჰქონდა ხანგრძლივი მიმოწერა. თუმცა, მის მიერ დატოვებული ერთ-ერთი ცნობილი ჩანაწერიდან შეიძლება დავასკვნათ, რომ გარდაცვალებისას მას არ ჰქონდა წარუმატებლობისა და უშედეგო შრომის შეგრძნება.

„მიუხედავად იმისა, რომ ცხოვრებაში ბევრი მწარე მომენტი მქონდა, უნდა ვაღიარო, რომ მშვენიერება და სიკეთე ჭარბობდა. ჩემმა სამეცნიერო ნაშრომმა დიდი კმაყოფილება მომიტანა და დარწმუნებული ვარ, რომ მას მალე მთელი მსოფლიო აღიარებს“. მან ეს ფრაზები 1883 წელს, გარდაცვალებამდე ერთი წლით ადრე დაწერა, იმ დროს, როდესაც მისი ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაშრომი სხვადასხვა ჟურნალში მხოლოდ მოკლე და ლაკონიურ ჩანაწერებში იყო მოხსენიებული. XIX საუკუნის ბოლოს არავის ესმოდა მენდელის ექსპერიმენტები მცენარეთა ჰიბრიდებზე.

მენდელის შრომების ხელახალი აღმოჩენა და გააზრება მხოლოდ ციტოლოგიის განვითარებისა და უჯრედის შემდგომი შესწავლის შემდეგ მოხერხდა. მხოლოდ XX საუკუნის დასაწყისში მიაღწიეს მენდელის კანონებმა წამყვან ბიოლოგებამდე. ესენი იყვნენ კარლ ერიხ კორენსი (გერმანია), ჰუგო დე ვრისი (ნიდერლანდები) და ერიხ ფონ ჩერმაკ-ზაიზენეგი (ავსტრია). მათ დაადასტურეს მენდელის მემკვიდრეობის კანონების სისწორე და უფრო მეტიც, დაამტკიცეს, რომ ეს კანონები ვრცელდება როგორც მცენარეებზე, ასევე ცხოველებზე. მხოლოდ ახლა დაიწყო მემკვიდრეობის შესახებ მეცნიერების ახალი დარგის – გენეტიკის განვითარება. ეს ტერმინი მას ინგლისელმა ნატურალისტმა უილიამ ბეიტსონმა უწოდა, რომელმაც მენდელის ნაშრომები ინგლისურად ათარგმნინა.

გადავხედოთ პერიოდებსაც. მემკვიდრეობის შესახებ თავისი სწავლება მენდელმა შეიმუშავა მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორიის შექმნამდე ოცდათერთმეტი წლით ადრე, ტერმინის „ქრომოსომა“ პირველ გამოჩენამდე ოცდასამი წლით ადრე და უჯრედების რედუქციური გაყოფის აღწერამდე ოცდაორი წლით ადრე. ვერავინ, ვინც 1866 წელს მისი ნაშრომი მიიღო, ვერ წარმოიდგენდა, რომ ამას მოჰყვებოდა გრეგორ იოჰან მენდელის სახელის ხსენება ბიოლოგიის ყველა სახელმძღვანელოში – ევოლუციური ბიოლოგიის ფუძემდებლის, ჩარლზ დარვინის სახელთან ერთად. თითქმის დაუჯერებელია, რომ შარშან აღინიშნა იმ მეცნიერების დამაარსებლის დაბადებიდან ორასი წლისთავი, რომელიც დღეს უამრავ დისციპლინას მოიცავს.

„კბილი. ნეშტის კვლევისას ნაპოვნი ნებისმიერი კბილი ფუნდამენტური აღმოჩენაა მოლეკულური ანთროპოლოგებისთვის. ეს არის ჩვენი საგანძური, წმინდა გრაალი“,  – განმარტავს ევა დროზდოვა. „რბილი ქსოვილები ძალიან სწრაფად იშლება, მაგრამ კბილები ან ძვლები საუკუნეების განმავლობაში ინახება. კბილის მინანქარი საუკეთესო სეიფია, რომელიც იცავს ორგანიზმების გენეტიკური ინფორმაციის მატარებელს, კბილის პულპაში ჩამალულ დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას (დნმ).

სუფთა დნმ-ის იზოლირება რუტინული პროცესია მოლეკულურ ბიოლოგიაში.

თუმცა, ძველი ბიოლოგიური მასალით ეს უფრო რთულია. ჩვენი სხეულის უჯრედებში დნმ-ს ძაფის ფორმა აქვს, სისქით რამდენიმე ნანომეტრია და ბირთვის ცილებზე კოჭის ძაფივითაა დახვეული. დნმ-ის კოჭა უჯრედის ბირთვშია დამალული, სადაც ძაფები სიცოცხლის განმავლობაში დაცულია დაზიანებისგან, მაგრამ სიკვდილის მომენტში მემკვიდრეობითი ინფორმაცია დაშლას იწყებს. თავდაპირველად მას უჯრედის ფერმენტები უტევენ, შემდეგ ფიზიკური და ქიმიური ძალები, როგორიცაა მიწისქვეშა წყლების ზემოქმედება, თუ სხეული მიწაშია დამარხული. დნმ-ის მანამდე ხელუხლებელი ჯაჭვი ფრაგმენტების ქაოტურ ნარევად იქცევა.

„სეკვენირება უნდა მოვიშველიოთ“, – განმარტავს მკვლევარი ფილიპ პარდი ტექნოლოგიების ცენტრალური ევროპული ინსტიტუტიდან (მასარიკის უნივერსიტეტი ბრნოში). „გაანალიზებული დნმ-ის სეგმენტები მოკლე სინთეზური ჯაჭვებით ივსება, შემდეგ დნმ-ს ფრაგმენტების უფრო მოკლე სეგმენტებს ვაანალიზებთ და ბოლოს სწორ თანმიმდევრობას ვაწყობთ. ეს პაზლის აწყობას ჰგავს, მაგრამ კომპიუტერისა და უახლესი ლაბორატორიული ტექნოლოგიების დახმარებით“.

ბიოლოგიური და მოლეკულური ანთროპოლოგიის ლაბორატორიაში, შემდეგ კი CEITEC-ის სამეცნიერო კვლევითი ცენტრის ლაბორატორიებში, მთელ პროცესს დაახლოებით ერთი წელიწადი დასჭირდა. შედეგად მიიღეს დნმ-ის 3,5 მილიარდი რგოლის შემცველი მონაცემთა ნაკრები, რომელიც შეესაბამება გრეგორ იოჰან მენდელის 137 წლის წინანდელ და ახლად რეკონსტრუირებულ დნმ-ს და მის გენომს: მენდელის მთელ გენეტიკურ ინფორმაციას.

გენომის თანმიმდევრობის განსაზღვრამდე საჭირო იყო დაგვედგინა, ნამდვილად მენდელს ეკუთვნოდა თუ არა ნეშტი. არქეოლოგიურმა და ანთროპოლოგიურმა კვლევებმა წარმოადგინა მისი იდენტიფიკაციის დამადასტურებელი მტკიცებულებები და ნეშტის დნმ-ის მენდელის წიგნში ნაპოვნი თმიდან აღებულ დნმ-თან შედარების დროც დადგა. „ჩვენ შევადარეთ მისი მიტოქონდრიული დნმ და აღმოჩნდა, რომ ჩვენს ხელთაა აშკარა მტკიცებულება: რომ ავგუსტინელთა სამარხში დაკრძალული ადამიანი არის ის, ვინც ოდესღაც “Populäre Astronomie“ წაიკითხა“, – განმარტავს დანა ფიალოვა.

საკუთარი გენომი რომ ენახა, მენდელი აუცილებლად შეეცდებოდა, რაც შეიძლება მეტი ინფორმაცია გაეხსენებინა საკუთარ წარმომავლობაზე. დანა ფიალოვა განმარტავს: „მიტოქონდრიული დნმ-დან, ანუ დედის ხაზიდან მენდელს აქვს H1c ჰაპლოჯგუფი, რომელიც ცენტრალური, ჩრდილოეთი და დასავლეთ ევროპისათვის არის დამახასიათებელი. რაც შეეხება Y ქრომოსომას, მამის ხაზიდან მას აქვს R1a ჰაპლოჯგუფი, რომელიც დამახასიათებელია ცენტრალური და აღმოსავლეთ ევროპისათვის. გენეტიკის ენაზე რომ ვთქვათ, გრეგორ მენდელი უდავოდ ევროპელია“.

დღეს მსოფლიო გენეტიკოსთა პროფესიული სამყარო სულ უფრო რთულდება. „მენდელს წარმოუდგენლად გაუმართლა ბარდის შესასწავლი ნიშან-თვისებების შერჩევაში“, – ამბობს ფილიპ პარდი. „ზოგჯერ მგონია, რომ იმ დროს მას ღვთის განგება კარნახობდა. ფაქტობრივად, მის მიერ შერჩეული ყველა მახასიათებელი ბარდის გენომში კოდირებულია „დიდი ეფექტის მქონე გენებით“. ასეთი გენის მუშაობის გამორთვა მეტად თვალსაჩინო გავლენას ახდენს მცენარის ფორმაზე. მაგალითად, `დიდი ეფექტის“ მატარებელი გენის გარეშე მცენარეს ექნება ყვითელი ფერი, უფერო ყვავილი ან იქნება უფრო პატარა და ა.შ. თუმცა, გენეტიკაში ყველაფერი არც ისე ნათელია. მრავალ არეულობას, რომელსაც გენეტიკოსები გენომში პოულობენ, არასოდეს აქვს ზუსტი ინტერპრეტაცია. მაგალითად, გენებმა შეიძლება მხოლოდ მცირე წვლილი შეიტანონ კონკრეტული ნიშან-თვისების გამოვლენაში, მაგალითად, დაავადების განვითარებაში, მაგრამ შეიძლება არ იყვნენ მისი მთავარი მიზეზი.

შემორჩენილი სამედიცინო ანგარიშებიდან ვიცით, რომ მენდელს ბავშვობიდან აწუხებდა განწყობის ცვალებადობა და ასაკის მატებასთან ერთად არაერთი დაავადებაც განუვითარდა. მას დაუსვეს ნეფრიტის დიაგნოზი, ჰქონდა შარდში ცილა, გადიდებული გული და ანასარკა – შემაერთებელი ქსოვილის შეშუპება – ზოგადი შეშუპების მძიმე ფორმა, რომელიც გამოწვეულია ქსოვილებში წყლის შეღწევით. საბოლოოდ, ეს იყო თირკმლის ინფექცია, რომელიც მისთვის საბედისწერო გახდა.

მენდელის გენომში აღმოჩენილი გენეტიკური ვარიანტების ანალიზმა მეცნიერებას მისი ჯანმრთელობის შესახებ ინფორმაციის სანდოობის დადასტურების და იმდროინდელი ექიმების მიერ დასმული დიაგნოზის კიდევ უფრო დაზუსტების უნიკალური შესაძლებლობა მისცა.

ყველა გენეტიკური ვარიანტიდან (მის გენომში ოთხ მილიონზე მეტია აღმოჩენილი) CEITEC-ის ლაბორატორიების მეცნიერებმა თანდათან გაფილტრეს ის ვარიანტები, რომლებიც მაკოდირებელი გენების უბნებში მდებარეობს და სხვადასხვა დაავადებასთან ასოცირდება.

„რა თქმა უნდა, აქაც, გენის მუტაციასაც კი მხოლოდ გარკვეულწილად შეუძლია ხელი შეუწყოს დაავადების განვითარებას. აუცილებელი არაა, რომ ეს იყოს აშკარა მიზეზი, – განმარტავს ფილიპ პარდი, – საყოველთაო მნიშვნელობის მრავალ აღმოჩენას შორის აღსანიშნავია, რომ გულის პრობლემების განვითარებას მართლაც მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს რამდენიმე გენის გენეტიკური ვარიანტი. დაავადება, რომელიც მას სიცოცხლის ბოლოს აწუხებდა, შესაძლოა გამოწვეული ყოფილიყო გარკვეული გენების დეფექტებით, როგორიცაა CACNA1H. ყველა ამ გენეტიკურ ვარიანტს შეეძლო წვლილი შეეტანა თირკმლის მძიმე დაავადების მოგვიანებით განვითარებაში, მათი კომბინირებული ეფექტის გამო“.

ყველა ეს აღმოჩენა თავისთავადაც საინტერესოა და კიდევ უფრო ფართო სურათსაც გვთავაზობს. ამასთან, გვიჩვენებს იმ კოლოსალურ გზას, რომელიც გენეტიკამ გაიარა ფენომენალური მოაზროვნის მიერ ბარდის კვლევიდან თანამედროვე ლაბორატორიებში მეცნიერთა მიერ წარმოებულ ზუსტ მიკროსკოპულ გამოკვლევებამდე.

მენდელის გენომის გენეტიკური ვარიანტების კვლევა ჯერ არ დასრულებულა. ძიების შემდეგი ნაბიჯები შეიძლება იყოს გრეგორ იოჰან მენდელის სისხლის ჯგუფის, თვალის ან თმის ფერის გარკვევა… უნიკალური და ისტორიული თვალსაზრისით ღირებული მასალის შესწავლა გენეტიკური კვლევის ახალი მეთოდების შემუშავებასთან ერთად გაგრძელდება.

დრო ჩვენ არ გვაშინებს და გრეგორ იოჰან მენდელსაც არასდროს შეშინებია მისი.

National Geographic Czechia-ს სარედაქციო ჯგუფი ინფორმაციული უზრუნველყოფისთვის მადლობას უხდის პროფესორ შარკა პოსპიშილოვას, მასარიკის უნივერსიტეტის პრორექტორს, აბატ გრეგორ იოჰან მენდელის ნეშტისა და გენეტიკური ინფორმაციის კვლევის პროექტის მთავარ ორგანიზატორს, კოორდინატორს და პროექტში ჩართულ ყველა ორგანიზაციას თანამშრომლობისთვის.